CatalanEspañol (spanish formal Internacional)
    


Malalties Minoritàries


Què són les Malalties Minoritàries?  

Les Malalties Minoritàries o també conegudes com Malalties Minoritàries o de baixa prevalença són un conjunt molt ampli i heterogeni de condicions patològiques complexes que poden afectar a tots els trams d’edat des dels nadons, infants, adolescents, joves i adults. S’estima que hi ha entre 7.000 i 8.000 malalties diferents...

Llegir més [+]



Quants afectats hi ha a la Unió Europea, Espanya i Catalunya?  

A Europa s’ha fixat un límit epidemiològic per delimitar aquestes malalties fins a cinc casos per cada 10.000 habitants (és a dir 1 cas per cada 2.000 habitants), això representa un sostre fins a 250.000 casos o afectats per cadascuna d’aquestes malalties en els 27 estats membres de la Unió Europea....

Llegir més [+]



Quins són els problemes més rellevants d’aquest col·lectiu?  

La invisibilitat i la falta de conscienciació social i ciutadana, juntament amb el desconeixement mèdic de moltes d’aquestes malalties, ha comportat retards en el diagnòstic i en la prevenció d’aquests trastorns. Cal afegir la manca d’alternatives terapèutiques satisfactòries i la manca d’especialistes experts així com de centres o unitats de referència que puguin dur a terme un enfocament i un tractament integral i multidisciplinar d’aquests malalts...

Llegir més [+]



Quin és el paper de les organitzacions de malalts afectats?  

Els canvis legislatius introduïts a la Unió Europea tant en les institucions comunitàries com en els estats membres, han estat deguts al lideratge i a la lluita de moltes associacions al llarg dels anys, que poc a poc han aconseguit conscienciar els polítics, institucions, professionals, sector farmacèutic i d’altres agents implicats en implementar polítiques efectives per la lluita contra aquestes malalties...

Llegir més [+]



Hi ha tractaments? Què són els medicaments orfes?  

Es coneixen les dificultats per desenvolupar i comercialitzar medicaments destinats a tractar qualsevol d’aquestes malalties, atès la “raresa”, és a dir el nombre baix d’afectats de cadascuna d’elles, sobretot, si es compara amb les malalties més prevalents i més comunes...

Llegir més [+]



Què s’està fent a Europa?  

Ara fa uns deu anys la Unió Europea, conscient de la manca de compromís polític i de l’exclusió social i discriminació que pateixen tots aquests col·lectius vers l’accés als serveis sanitaris i socials va endegar una sèrie d’accions a nivell comunitari per tal de millorar la seva situació i el reconeixement de la vulnerabilitat dels afectats i famílies per tots els ciutadans de la Unió Europea...

Llegir més [+]



Quines recomanacions s’estan fent a Europa per abordar aquesta problemàtica?  

A grans trets els eixos d’intervenció i d’actuació estratègica són:
a) identificar experts i crear les xarxes d’experts i centres de referència per al diagnòstic, valoració, seguiment i tractament dels afectats i llurs famílies,
b) afavorir un diagnòstic genètic i clínic més eficient i ràpid...

Llegir més [+]



I a l’Estat Espanyol?  

L’Estat Espanyol ha estat un dels països impulsors del canvi legislatiu europeu i ha encetat diverses iniciatives encaminades a fomentar i consolidar un xarxa d’investigació de malalties minoritàries (CIBER- Infermetats Rares) en el si del Instituto de Salud Carlos III...

Llegir més [+]



I a Catalunya?  

A Catalunya s’han dut a terme les següents iniciatives:

  • El Projecte de Llei de Salut Pública de Catalunya, que recull la prevenció i protecció de la salut de la població davant els factors de risc en l’àmbit de les discapacitats, tant congènites com adquirides, i les derivades de les malalties poc prevalents

Llegir més [+]